Как сдать анализ НИПТ в Нижнем Новгороде

Еще до рождения ребенка осознанных будущих родителей интересует, будет ли новорожденный здоров. Этот вопрос позволяет решить пренатальная диагностика. Частой патологией при развитии плода становится анеуплоидии. Это нарушение практически не определяется при УЗИ, по этой причине в перинатальной диагностике используются иные методы исследований.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

Анеуплоидия – изменение в хромосомном наборе человека, нарушающее его развитие еще до рождения. Оно характеризуются избыточным или недостаточным количеством хромосом, вместо 46 хромосом, плод может иметь большее или меньшее количество. Наиболее часто возникает трисомия:

• По 21 хромосоме, синдром Дауна.
• По 18 хромосоме синдром Эдвардса.
• По 13 хромосоме, синдром Патау.

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Для достоверного заключения о присутствии у плода анеуплоидии, применяется инвазия, представляющая собой изучение материала плода. Для этого метода исследования назначается инвазивная диагностика (биопсия плаценты, хориона или амниоцентез). Так как после диагностики могут возникнуть осложнения при беременности, был разработан метод неинвазивного пренатального ДНК-скрининга, второе название метода неинвазивный пренатальный тест – это одно и тоже.

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕС ДНК АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) — тест определяющий возможность образования анеуплоидии у будущего ребенка. При этом исследовании изучается плазма крови матери, так как во время беременности она содержит ДНК самой матери и будущего ребенка. При выполнении НИПС из крови матери выделяется весь генетический материал, содержащийся в ней, и определяется количество хромосом в полученной ДНК плода. При обнаружении нестандартного числа пар хромосом ,выявляетс риск анеуплоидии с вероятностью 99.9%.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ АНАЛИЗА НИПТ?

НИПТ MGiEASY определяет риск образования анеуплоидии во всех хромосомах, включая самые распростнаненные патологии в парах 13, 18, 21 хромосомы и в половых хромосомах. Кроме того можно узнать какого пола будет ребенок уже на таком раннем сроке (10 недель).

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПТ?

Точность НИПС составляет более 97% для пар 13, 18, 21 хромосомы, и около 85% для аномалий половых хромосом.

РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС

- определяет вероятность появления на свет ребенка с хромосомными патологиями или без них. Если риск по итогам НИПС низкий, то существует почти 100% вероятность того, что ребенок родится с правильным количеством хромосом – генетически здоровым. При высоком риске требуются дополнительные обследования для подтверждения или опровержения диагноза.

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ДИАГНОЗА

НИПТ является скрининговым исследованием, однако не входит в программу ОМС. Поэтому в России результаты этого исследования должны подтверждаться инвазивным методом, в случае выявления высоких рисков по патологиям.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ НИПТ?

Проведение НИПТ противопоказано женщинам с онкологическими образоаниями или диагнозами, а также, если имеются трансплантированные органы и ткани, так как возникает риск получения ложноположительного результата. Также, если в последние 3 месяца был выкидыш или аборт, и/или женщина была подвержена переливанию крови.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПАТОЛОГИИ?

При выявлении патологий плода по результатам анализов, необходима консультация специалиста-генетика. Специалист назначит необходимы исследования для уточнения диагноза, включающие инвазивную диагностику.

НИПТ И МНОГОПЛОДНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ

Не смотря на то, что точность НИПТ рассчитана на одноплодную беременность при многоплодной беременности его проведение тоже возможно. В этом случае к тесту применяются более строгие требования. Однако определение пола при беременности двойней затруднено, если дети однополые, то специалист скажет вам мальчики они или девочки. Однако, если дети разного пола, то анализ в любом случае покажет наличие Yхромосомы. Тогда при интерпритации результатов будет указано, что один или более плодов мужского пола.

КОМУ РЕКОМЕНДОВАН АНАЛИЗ НИПТ

Тест НИПТ доступен для всех будущих мам, при условии отсутствия противопоказаний. Для отдельных групп лиц анализ рекомендуется в обязательном порядке, сюда входят:

• Будущие матери в возрасте от 30 лет, а отец старше 38 лет.
• Имеющие в первом триместре сомнительный результат по итогам комбинированного скрининга.
• Женщинам, ранее носившим ребенка с патологиями.
• Имеющим в первом триместре высокий риск по итогам комбинированного скрининга.
• Имеющим противопоказания для применения диагностики инвазивного типа и документально оформленный отказ от диагностики.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ И ПОЧЕМУ

Тест назначают с 10 акушерских недель беременности, когда содержание ДНК ребенка в материнской крови становится достаточным для анализа, а развитие плода возможно, подтвердить ультразвуковым исследованием. Также этот срок рассчитан так, чтобы в случае выявлении высокого риска было возможно подтвердить или опровергнуть диагноз инвазивной диагностикой до наступления 22 недели.

ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ

Анализ НИПТ позволяет получить подтверждение того, что ребенок развивается нормально в генетическом плане и в итоге перестать испытывать тревогу от того, что у ребенка могут быть патологии или различные нарушения в развитии https://nn.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test.html